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无创DNA产前检测和羊水穿刺有哪些?

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两者都是检查胎儿的非整倍染色体畸形的。无创DNA产前检测是筛查手段,而羊水穿刺是确诊手段。两个的地位是不一样的。

筛查时间比较:无创DNA产前检测推荐在6周以后检查,且胎儿B超显示胚芽达到3mm及以上,有心跳搏动。羊水穿刺是在孕周16-24周内进行比较适合。筛查准确度:无创DNA产前检测,通过检测母体血液中胎儿的游离DNA,有假阳性,意思是无创DNA检测的结果显示是高危,但不一定能证明胎儿是个唐氏儿,需要羊水穿刺明确。而羊水穿刺是直接从羊水中获取胎儿的染色体基因信息,羊水穿刺比无创DNA更准确。

优缺点比较:无创DNA检测是以抽取母体的静脉血检查,该检测无感染风险,但准确度高,对于唐氏儿有99%的检出率(特别是香港的95项精准版检测)。

羊水穿刺,有感染和导致流产的风险(其实该手段已经非常成熟,风险发生率约0.5%),但获得的是胎儿来源的DNA信息,是确诊实验,准确度100%。
2020/09/17
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